Letizia Marsili, de 52 años, se dio cuenta desde muy pequeña de que era diferente. Apenas sentía dolor y podía pasar por alto fácilmente quemaduras o fracturas. Cinco miembros de su familia también no sienten dolor en situaciones en las que una persona común necesitaría analgésicos.
«Tenemos una vida perfectamente normal, tal vez incluso mejor que otros, porque rara vez nos sentimos mal y casi no experimentamos dolor», dice Letizia Marsili. «De hecho, sí sentimos dolor, pero solo dura unos segundos», agrega.
Los científicos creen que algunas células nerviosas en los miembros de la familia Marsili funcionan de manera diferente a las de otras personas. Los investigadores esperan identificar la mutación genética responsable de este umbral de dolor tan alto. Se cree que comprender la naturaleza de este fenómeno ayudará en el tratamiento de personas que sufren de síndromes de dolor crónico.
«Estamos en el camino para descubrir una nueva forma de tratar los síndromes de dolor», afirma la profesora Anna Maria Aloisi de la Universidad de Siena.
Fracturas y quemaduras sin dolor
La madre de Letizia, dos de sus hijos, su hermana y su sobrina, todos viven con un síndrome similar llamado así por su familia: el síndrome de dolor Marsili.
Según señala Anna Maria Aloisi, el dolor es una señal importante de que algo está mal en el cuerpo. Dado que los miembros de la familia Marsili solo sienten dolor durante unos segundos, a menudo simplemente no notan la lesión hasta que comienza el proceso inflamatorio. En consecuencia, a menudo buscan ayuda médica bastante tarde.
Según Letizia, su hijo Ludovico, de 24 años, que es apasionado del fútbol, a menudo sufre lesiones.
«Rara vez se detiene, incluso cuando lo derriban. Sin embargo, tiene problemas con su tobillo y a menudo sufre microtraumas. Recientemente, se le hicieron radiografías de sus articulaciones que mostraron muchas microgrietas en su tobillo», dice Letizia.
Su hijo menor, Bernardo, de 21 años, se rompió el codo al caerse de su bicicleta. Pero ni siquiera se dio cuenta: después de la caída, se levantó y recorrió otros 14 kilómetros. La lesión se descubrió cuando el hueso ya había comenzado a sanar.
Letizia misma recuerda haberse fracturado el hombro mientras esquiaba. En lugar de ver a un médico, pensó que todo estaba bien y continuó esquiando todo el día. Solo visitó al médico a la mañana siguiente porque sentía un hormigueo incómodo en los dedos.
Tampoco notó cuando se fracturó un hueso en su codo mientras jugaba al tenis.
Pero el incidente más desagradable, dice ella, fue cuando no notó un problema con su implante dental. La madre de Letizia, Maria Domenica, de 78 años, también ha tenido varias fracturas, no las notó y no buscó atención médica a tiempo, lo que resultó en una fusión ósea desalineada. También a menudo sufre quemaduras.
La hermana de Letizia casi siempre se quema la boca con bebidas calientes, y su hija Virginia una vez se congeló la mano. Mantuvo la mano en hielo durante 20 minutos y no sintió dolor.
¿Estorbo o ayuda?
A pesar de todos estos incidentes, Letizia no se queja de la ausencia de dolor y no cree que interfiera con la vida normal. James Cox, de University College London, dice que la familia Marsili tiene «todos los nervios en su lugar», pero no funcionan como deberían.
«Estamos tratando de entender por qué exactamente no sienten dolor. Comprender esto, podemos averiguar si este descubrimiento ayudará a encontrar un nuevo analgésico», dice James Cox.
El trabajo de los investigadores, en el que intentaron determinar las manifestaciones clínicas de la condición genética de esta familia, se publicó en la revista científica Brain.
El síndrome de Marsili significa que un paciente con esta mutación genética es menos sensible al calor o al frío, y las fracturas de huesos en dicho paciente no vienen acompañadas de un síndrome de dolor.
Al crear mapas genéticos de los miembros de la familia Marsili, los científicos encontraron una mutación en el gen ZFHX2. Luego realizaron dos experimentos con ratones. En el primer caso, los científicos criaron ratones sin este gen. En este caso, el umbral de sensibilidad al dolor en los ratones cambió significativamente. En el segundo experimento, criaron ratones con una mutación similar en el gen ZFHX2, lo que llevó a la insensibilidad de los ratones a las altas temperaturas.
Los científicos tienen la intención de continuar su investigación para entender qué otros genes pueden estar involucrados en aquellos que sufren del síndrome de Marsili. Se considera que la familia Marsili es la única en el mundo con una mutación genética que impide sentir dolor.
